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Gentest zum Nachweis von
(CEA) „Collie Eye Anomalie“
CEA: Die
Erkrankung
Die „Collie Eye Anomalie“ (CEA) oder auch Choroidale Hypoplasie (CH)
wurde
bislang bei folgenden Hunderassen beobachtet: Australian Shepherd
Bei der CEA handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der es zu
Veränderungen an
der Netzhaut des Auges kommt. CEA kann in verschiedenen Schweregraden
ausgeprägt sein. In manchen Fällen sind die Veränderungen der Netzhaut
nur
gering, die Krankheit verläuft unbemerkt.
Es kann auch zur Ausbildung sogenannter Kolobome kommen, hierbei handelt
es
sich um Ausbuchtungen der Netzhaut im Bereich des Sehnervenkopfes. Nur
wenn
das Kolobom große Teile der Netzhaut einnimmt, kann die Sehkraft
beeinträchtigt
werden. Bei der schlimmsten Form der CEA kommt es durch
Blutgefässveränderungen
zu Blutungen an der Netzhaut. Dies kann eine Netzhautablösung zur
Folge haben, was zur Erblindung des Hundes führt.
Der Schweregrad der Erkrankung verändert sich bei der CEA im Laufe des
Lebens
nicht, ein betroffener Hund erblindet also nicht erst im Alter. Die
mildeste Form der
CEA, die sogenannte CRH (chorioretinale Hypoplasie) ist beim Welpen nur
bis zu
einem Alter von ca. 9 Wochen erkennbar, danach wird sie durch
Pigmenteinlagerungen
überdeckt. Hunde, deren CEA-Erkrankung im Alter nicht mehr
festgestellt werden kann, nennt man “Go-Normals”
CEA: Die Mutation
und der Erbgang
Die für die CEA verantwortliche Mutation wurde kürzlich von der
Arbeitsgruppe von
Elaine A. Ostrander an der University von Pennsylvania, USA
veröffentlicht.
Sequenzstudien zeigten, dass bei allen betroffenen Hunden ein 7,8 kb
grosser
Bereich in den NHEJ1 Genen deletiert ist. Hierbei handelt es sich um
einen
hochkonservierten Bereich, an den verschiedene für eine korrekte
Entwicklung
wichtige Regulatorproteine binden können.
Die CEA wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Hund nur
erkrankt,
wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es
müssen also
sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen.
Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst
nicht
erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50%
an ihre
Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die
Gefahr, dass
die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals
ein
Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.
Die CEA folgt einem autosomal rezessivem Erbgang. Es gibt drei
Genotypen:
1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieser Hund trägt die Mutation nicht
und hat
ein extrem geringes Risiko an CEA zu erkranken. Er kann die Mutation
nicht an
seine Nachkommen weitergeben.
2. Genotyp N/CEA (heterozygoter Träger): Dieser Hund trägt eine Kopie
des
mutierten Gens. Er hat ein extrem geringes Risiko an CEA zu erkranken,
kann die
Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Nachkommen
weitergeben. Eine solcher Hund sollte nur mit einem CEA mutationsfreien
Hund
(Genotyp N/N) verpaart werden.
3. Genotyp CEA/CEA (homozygot betroffen): Dieser Hund trägt zwei Kopien
des
mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an CEA zu erkranken. Er
wird
die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben.
CEA: Der DNA
Test
Ein DNA Test ermöglicht den direkten Nachweis der verantwortlichen
Mutation. Die
DNA-Analyse ist unabhängig vom Alter des Tieres möglich und kann bereits
bei
Welpen durchgeführt werden. Es ist nicht nur eine Unterscheidung von
betroffenen
und mutationsfreien Tieren möglich, mit Hilfe des Gentests können auch
klinisch
unauffällige Träger identifiziert werden, was für die Zucht von großer
Bedeutung ist.
Um eine maximale Testsicherheit zu bieten, erfolgt die Untersuchung
jeder Probe in
zwei voneinander unabhängigen Testansätzen.
Der Gentest sagt nichts über den Beginn und den Schweregrad der
Erkrankung aus.
CEA – Material
und Testdauer
Für den DNA-Test wird ca. 0,5 ml EDTA-Blut benötigt. Alternativ ist auch
die
Einsendung eines sog. Backenabstriches möglich. Der Backenabstrich muss
mit
erhältlichen Spezialbürsten durchgeführt werden.
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Das
Züchters zur Rückläufigkeit der Krankheiten |
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Elternteil 1
Genotype |
Elternteil 2
Genotype |
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Normal |
Träger |
Befallen |
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Normal |
Alle = Normal |
1/2 = Normal
1/2 = Träger |
Alle = Träger |
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Träger |
1/2 = Normal
1/2 = Träger |
1/4 = Normal
1/2 = Träger
1/4 = Befallen |
1/2 = Träger
1/2 = Befallen |
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Befallen |
Alle =
Träger |
1/2 = Träger
1/2 = Befallen |
Alle
Befallen |
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